Mutations of Bruton's tyrosine kinase gene in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia

Mutations in Bruton's tyrosine kinase (BTK) gene are responsible for X-linked agammaglobulinemia (XLA), which is characterized by recurrent bacterial infections, profound hypogammaglobulinemia, and decreased numbers of mature B cells in peripheral blood. We evaluated 5 male Brazilian patients, ranging from 3 to 10 years of age, from unrelated families, whose diagnosis was based on recurrent infections, markedly reduced levels of IgM, IgG and IgA, and circulating B cell numbers <2 percent. BTK gene analysis was carried out using PCR-SSCP followed by sequencing. We detected three novel (Ala347fsX55, I355T, and Thr324fsX24) and two previously reported mutations (Q196X and E441X). Flow cytometry revealed a reduced expression of BTK protein in patients and a mosaic pattern of BTK expression was obtained from mothers, indicating that they were XLA carriers.

Congruence of the topography of intracranial calcifications and epileptic foci

Calcificaçöes nodulares intracranianas (CIN) representam achado frequente em pacientes epilépticos de países onde doenças granulomatosas do SNC(p.e.: neurocisticercose) säo endêmicas. Trinta e quatro pacientes epilépticos consecutivos com CINs foram submetidos a exame de EEG, TC e LCR. A correlaçäo entre a topografia do foco e das calcificaçöes foi estudada em cada caso. Vinte e nove pacientes tinham crises parciais (Grupo I) e 5 crises primariamente generalizadas (Grupo II). Vinte pacientes do Grupo I e 1 do grupo II tinham EEGs anormais. Hiperproteinorraquia (n=3) e reaçäo de Weinberg positiva foram as alteraçöes encontradas no LCR. Em 2 casos, vesículas neurocisticercóticas íntegras foram vistas na tomografia. Vinte e um pacientes possuíam CIN única. Näo foi possível realizar a correlaçäo clínica nos pacientes do Grupo II. No grupo I, 15 pacientes apresentaram correlaçäo positiva e 14 negativa. Sessenta e quatro por cento dos pacientes com calcificaçäo única apresentaram correlaçäo negativa. Estes achados sugerem fortemente que as calcificaçöes näo säo epileptogênicas em ao menos 50 por cento dos casos estudados

Eating epilepsy

A epilepsia reflexa ao comer é uma rara de epilepsia reflexa. Um paciente de 24 anos com crises parciais complexas reflexas ao comer foi submetido a avaliaçöes clínica, neurológica neurorradiológica e eletrencefalográfica. O exame neurológico e a tomografia de crânio foram normais. Registros de EEG, incluindo menitorizaçäo vídeo-EEG durante a refeiçäo, mostraram presença de anormalidades focais relacionadas a ambos os lobos temporais, predominando à esquerda, e sincronia bilateral secundária, predominando em regiöes anteriores. Os achados ictais säo semelhantes à sincronia bilateral secundária interictal exceto por sua maior duraçäo. Monoterapias com PB, DPH e VPA näo surtiram efeito. Monoterapia com altas doses de CBZ trouxe bons resultados porém com controle incompleto das crises. Como grande número de fatores precipitantes estava potencialmente envolvido, näo foi possível determinar com precisäo a base fisiopatológica das crises reflexas neste caso

Mental deterioration in Lafora's disease

A doença de Lafora está incluída entre as epilepsias mioclônicas progressivas. A despeito do fato de que a demência é achado constante nesta doença poucos estudos relatam a marcha de progressäo da mesma. Realizamos ampla testagem neuropsicológica em dois casos com diagnóstico precoce de doenças de Lafora. A testagem neuropsicológica inicial foi realizada antes do início da deterioraçäo mental em ambos os casos. No primeiro caso, testagens neuropsicológicas seriadas demonstraram demência rapidamente progressiva. Todas as testagens destes doentes mostraram acometimento severo de funçöes relacionadas ao lobo parietal direito. Funçöes corticais superiores relacionadas a processos intelectuais e linguagem foram melhor preservadas em ambos os casos. As funçöes relacionadas à praxia construtiva, memória e conceitos e processos abstratos foram mais severamente acometidos. Estes dados sugerem que a deterioraçäo mental é manifestaçäo precoce da doença de Lafora, mesmo em uma etapa em que a vida social e cultural desses pacientes ainda näo foi afetada. Funçöes cognitivas relacionadas ao hemisfério dominante foram menos acometidas que aquelas relacionadas ao hemisfério näo dominante. A fisiopatologia do acometimento assimétrico de funçöes corticais superiores nesta doença merece ser melhor estudada

Reduced phagocytic a activity mediated by C3b and Fc monocyte receptors from children with sckle-cell disease

The causes of high morbidity due to infection among children with sickle-cell disease (SD) are unknown. Immunlogical studies have focused on spleen function, on the alternative complement pathway, and recently on phagocytic activity. We evaluated Fc recptor-mediated phagocytic activity. We evaluated Fc receptor-mediated phagocytosis (sheep red cells opsonized with rabbit anti-E IgG, EA) and C3b receptor-mediated phagocytosis (zymosan particles incubated with fresh serum) in 27 children with SD. The control group consisted of 28 normal children matched by age and sex. The phagocytic indices obtained for cells from patients with SD were significantly lower than those for the controls (P < 0.001), both when EA and zymosan were used independent of whether the zymosan particles were incubated with patient serum or with a pool of normal sera. The results suggest the absence of abnormalities in the alternative complement pathway but do indicate an intrinsic cellular defect